En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), que se conmemoró el último día del mes de febrero, se busca sensibilizar a la población sobre la importancia de garantizar un diagnóstico y tratamiento oportuno para las personas que padecen de EPOF.
En nuestro país, se estima que cerca de 500.000 personas podrían verse afectadas por alguna de estas patologías, según datos del Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social (MSPBS).
En tanto que la Organización Mundial de la Salud (OMS), estima que una enfermedad poco frecuente afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes y aproximadamente el 80% de estas condiciones es de origen genético.
De acuerdo con el MSPBS, muchas de ellas pueden provocar discapacidades significativas y en numerosos casos, la demora en el diagnóstico afecta gravemente el bienestar de los pacientes y sus familiares.
En el mundo existen más de 10.000 EPOF, que en conjunto afectan a aproximadamente 300 millones de personas. Son crónicas, complejas, progresivas y discapacitantes, y algunas pueden llegar a ser mortales. El 80% de las enfermedades poco frecuentes, posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes.
Otras son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenos (productos químicos, radiación, etc.) y para otras, aún se desconoce la etiología. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica.
Una de ellas es la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR) también conocida como Polineuropatía Amiloidótica Familiar, una enfermedad devastadora que, aunque no cuenta con estadísticas precisas en Paraguay, podría expandirse debido a la ubicación geográfica del país entre Brasil y Chaco (Argentina), regiones con alto número de pacientes identificados con la patología.
Se trata de una enfermedad hereditaria y progresiva, que afecta el sistema nervioso y diversos órganos del cuerpo. La neuropatía sensitivo-motora progresiva, caracterizada por dolor y hormigueo en los pies y manos, así como distintos grados de dificultad para caminar, puede ir acompañada de uno o más síntomas, tales como disfunción autonómica precoz, trastornos gastrointestinales, pérdida de peso, afecciones cardíacas, síndrome del túnel carpiano bilateral, insuficiencia renal y alteraciones oculares.
“El diagnóstico temprano es fundamental para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades poco frecuentes. La falta de conocimiento sobre estos padecimientos retrasa el acceso a tratamientos que pueden marcar una gran diferencia. Es importante saber que, en la actualidad, gracias a las investigaciones en desarrollo, ya se cuenta con tratamientos para este tipo de enfermedades, por lo que también es fundamental que los profesionales de salud estén capacitados. Solo con un enfoque integral y multidisciplinario podremos ofrecer mejores oportunidades a los pacientes y sus familias”, señaló el doctor Víctor David Ojeda Jacquet, neurólogo y miembro de la Sociedad Paraguaya de Neurología.
